苯丙酮尿症患儿的主要临床特征（）

A.出生后1个月内

B.出生后2个月内

C.出生后3个月内

D.出生后4个月内

E.出生后6个月内

【题目描述】

第 11 题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括 A．苯丙氨酸羟化酶

B．鸟苷三磷酸环化水合酶

C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．四氢生物蝶呤

【我提交的答案】： E

【参考答案与解析】： 正确答案：A

答案分析：

【我的疑问】（如下，请求专家帮助解答）

A.种疾病

B.搐

C.昏

D.热

E.疮疡

A.该病的潜伏期为3-7天。

B.主要表现为发热、畏寒/寒战、干咳、气短、头痛和肌痛。其他症状包括咽痛、鼻塞、恶心、呕吐、头晕、咯痰、腹泻和腹痛。

C.根据WHO公布的病例信息，28.6%的病例无临床症状或仅表现为轻微的呼吸道症状，无发热、腹泻和肺炎。

D发生肺炎者影像学检查主要特点为胸膜下和基底部分布，磨玻璃影为主，可出现实变影。

慢性汞中毒是系长期接触一定浓度的汞蒸气所引起，主要临床特征有易兴奋症、口腔-牙龈炎。()

A头晕、头痛

B震颤

C乏力

D贫血

此题为判断题(对，错)。

A．存在疾病的早产儿，血糖大于10mmol/L

B．健康早产儿伴糖尿，血糖大于10mmol/L

C．健康不伴糖尿，血糖大于12mmol/L

D．如果血糖小于15mmol/L，且患儿临床稳定，接下来12小时内可以维持目前的处理

A.腹部

B. 乳房

C. 四肢内侧

D. 后躯

A.新生儿贫血

B.甲低

C.苯丙酮尿症

D.早产儿

欲减退，不爱活动，不愿下地行走，有时萎靡不振。体检发现：T37.1℃，P102次/分，R21次/分，体重8.2Kg。面色、睑结膜、口唇、甲床均苍白，两肺听诊无异常，心音有力、律齐。腹平软，肝右肋下62.5px，脾左肋下刚扪及，质软。血常规：RBC3×1012/L，Hb80g/L，WBC10.5×109/L，中性粒细胞42%，淋巴细胞57%。外周血涂片示红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。请问：1.最可能的临床诊断是什么？2.主要治疗措施有哪些？

苯丙酮尿症的分类是（)。

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU